유전성 대사질환 조기진단 토대 마련

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충남대학교병원은 소아청소년과 장미영 교수팀(임한혁·이지원 교수)이 출생 15일된 3.13㎏ 신생아에 대한 혈액투석에 성공했다고 29일 밝혔다.

이 신생아는 선천성 대사장애로 출생 2주일 만에 독성물질인 암모니아가 배출되지 않아 경련 및 뇌증이 발생했으며, 자가 호흡이 불가한 매우 위중한 상태로 지난 6월 23일 충남대병원으로 전원됐다.

전원 직후 장 교수팀은 24시간 지속적 신대체요법(Continuous Renal Replacement Therapy; CRRT)을 시작했으며, 인공호흡기 치료, 정맥영양, 각종 약물 투여 등의 집중치료 및 기저질환에 대한 원인규명을 위한 제반 진단적 검사를 시행했다.

그 결과 지속적 신대체요법을 통해 암모니아를 체외로 배출시켜 생명을 건진 신생아는 현재 전신상태가 호전돼 투석 및 인공호흡기 치료를 중단하고, 선천성 대사질환 환자를 위한 특수식이를 진행하고 있다.

장미영 교수는 이날 "신생아중환자실에 입원하는 모든 아기들의 건강과 쾌유를 염원하는 의료진들의 헌신적인 진료와 정성으로 이루어진 성과"라며 "특히 작은 신생아들에게 지속적 신대체요법을 시행하고자 할 때 혈관 확보가 문제가 되는데 이를 해결해주신 외과 의료진에게 감사드린다"고 말했다.

장 교수와 함께 치료를 도운 소아 내분비유전대사분과 임한혁 교수도 "이로써 충청권에서도 유전성 대사질환 환자의 조기 진단과 치료의 토대가 완성됐다"고 전했다.

한편 충청권 최초로 10㎏ 미만의 소아에서 혈액투석을 처음으로 시작한 충남대학교병원은 2009년 보건복지부로부터 신생아집중치료지역센터로 선정된 바 있으며, 국고지원금과 병원 자체예산을 투입해 시설·장비·인력을 보강, 국내 최고 수준의 신생아 집중치료실을 갖췄다.

박진환 기자 pow17@cctoday.co.kr
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