[충청투데이 한유영 기자] KAIST 의과학대학원 김진국 교수 연구팀이 세계 최고 권위 학술지 중 하나인 ‘네이처(Nature)’지에 희귀질환 환자맞춤형 치료에 가이드라인을 제시하는 연구 결과를 발표했다.
12일 KAIST에 따르면 연구 결과 지금까지 치료 희망이 없었던 희귀질환 환자들 중에서도 유전체 검사를 통해 약 10%의 환자들이 환자맞춤형 치료제 개발이 가능한 것으로 확인됐다.
이번 연구결과를 통해 같은 질환이라도 돌연변이에 따라 환자맞춤형 치료가 가능할 수 있다는 것이 확인돼 유전체 기반 진단에 더 적극적으로 참여함으로써 환자들을 조기에 진단하고 하고 치료를 고려할 수 있을 것으로 기대된다.
본 연구는 김 교수가 3년전 KAIST에 조교수로 부임한 후 진행한 후속 연구로 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(ataxia-telangiectasia 또는 A-T)이라는 희귀질환에 대한 미국의 환자 재단과의 협업을 통해 대규모 환자군에 대한 유전체 분석으로 약 10%의 환자들에 대해 환자맞춤형 치료가 가능하다는 것을 확인하고 유전체 검사를 통해 이런 환자들을 효과적으로 발굴하는 체계를 제시하고 검증했다. 특히 환자 중 치료 성공 가능성이 가장 큰 환자 1명에 대해서 환자맞춤형 치료가능 돌연변이를 확인하고 환자맞춤형 치료제인 아티펙센(atipeksen)을 개발 후 해당 환자에 대한 맞춤형 임상시험을 진행하고 있는 사례를 보고했다.
김진국 교수는 “환자맞춤형 치료전략은 현재로서는 기술적인 이유로 뇌, 눈, 및 간에 영향을 미치는 질환들에만 적용할 수 있지만 추후 기술개발을 통해서 다른 질병들에도 적용될 가능성이 있다”고 말했다.
한유영 기자 yyh@cctoday.co.kr