IBS 연구진, 새 발병 기전·치료전략 제시
[충청투데이 한유영 기자] 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준(KAIST 생명과학과 석좌교수) 연구팀은 자폐 환자에게 높은 확률로 발병하는 뇌전증의 새로운 발병 기전을 밝히고 이에 기반한 약물치료 가능성을 제시했다.
28일 IBS에 따르면 자폐증 유병률은 전 세계적으로 계속해서 증가해 현재 세계 인구의 약 2.8%에 이르지만 명확한 발병 기전과 치료법에 대해서는 아직 완벽히 밝혀지지 않았다.
자폐는 동시에 여러 증상을 동반하는데, 환자의 약 30%가 뇌전증 증상을 보인다.
김은준 단장 연구팀은 자폐 위험 유전자이면서 최근 뇌전증 위험 유전자로도 밝혀진 ‘ANK2’ 유전자가 결손된 생쥐 모델에서 어떻게 뇌전증이 발병하는지를 밝혔다.
연구진은 ANK2 결손 생쥐에서 대뇌피질 신경세포의 흥분성이 증가한 것을 확인했다. 특히 생쥐가 청소년기에 발작 증세를 동반한 갑작스런 죽음을 맞는 것을 확인했다. 새롭게 밝힌 발병기전을 바탕으로 뇌전증 치료제의 한 종류인 ‘레티가빈(Retigabine)’을 이용해 ANK2 결손 생쥐의 칼륨 채널 기능을 강화시켰는데, 신경세포의 흥분도가 정상 수준으로 회복되고 뇌전증 발작을 동반한 죽음이 감소됨도 확인했다.
김은준 단장은 “ANK2 유전자의 돌연변이가 신경세포의 흥분도를 증가시켜 자폐 관련 뇌전증 증상을 유발하는 것을 밝혔다”며 “자폐 관련 뇌전증의 기전과 치료 가능성을 밝힌 의미 있는 연구”라고 말했다.
한유영 기자 yyh@cctoday.co.kr