과학기술정보통신부와 기초과학연구원은 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학 대학 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인인 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR Cas9)로 교정하는데 성공했다고 2일 밝혔다.
크리스퍼 유전자가위는 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.
연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다.
혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고 환자 수는 수백만 명에 달해 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대된다.
비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로, 인구 500명중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나다. 특히 이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 크다.
기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해서, 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했는데 이번 연구에서 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해서 모자이크 현상을 극복함으로써, 유전자 교정의 성공률을 높였다.
이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위를 제작해 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인했다.
김진수 단장은 “이번연구는 돌연변이를 가지고 있는 인간배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증 했다는데 큰 의미가 있다”고 말했다.
홍서윤 기자 classic@cctoday.co.kr